患儿,男,1岁,因近2个月来出现反复抽搐发作,头发由黑渐渐发黄就诊。孕产史无异常。现体重8.1kg,身长67.5cm,头围44cm,营养发育较差,面部湿疹,皮肤白皙,毛发黄,前囟已闲,心率100次分,律齐,未闻及杂音。全身及尿不湿有特殊气味。现在饮食为软食

lk2024-12-20  3

题目:患儿,男,1岁,因近2个月来出现反复抽搐发作,头发由黑渐渐发黄就诊。孕产史无异常。现体重8.1kg,身长67.5cm,头围44cm,营养发育较差,面部湿疹,皮肤白皙,毛发黄,前囟已闲,心率100次/分,律齐,未闻及杂音。全身及尿不湿有特殊气味。现在饮食为软食(肉末丸子)加牛奶。新生儿期常用的筛查方法为?

A. 染色体核型分析

B. DNA分析

C. 尿蝶呤图谱分析

D. 新生儿足跟采血进行苯丙氨酸浓度测定

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