患儿，2岁，吃奶差、腹胀、便秘两年来诊，该患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2-3个月出现面部眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体：体温35.7℃，心率66次分，呼吸22次分，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑

lk2024-12-20 1

题目：患儿，2岁，吃奶差、腹胀、便秘两年来诊，该患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2-3个月出现面部眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体：体温35.7℃，心率66次/分，呼吸22次/分，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑，四肢肌张力弱，可以确定诊断的检查是

A. 染色体检查

B. 血丙氨酸浓度

C. GH刺激试验

D. 血清T3、T4，TSH浓度

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