男孩,1岁。发现语言、运动发育落后半年。查体:身长65㎝,表情呆滞,皮肤粗燥,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次分,心音较低,腹膨隆,有肠形,四肢粗短。为明确诊断,首选的辅助检查是

lk2025-04-08 1

题目：男孩,1岁。发现语言、运动发育落后半年。查体:身长65㎝,表情呆滞,皮肤粗燥,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,有肠形,四肢粗短。为明确诊断,首选的辅助检查是

A. 尿GC-MS分析

B. 甲状腺功能检查

C. 血糖测定

D. 染色体检查

E. 生长激素检查

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